بیماری هانتینگتون چیست؟ علل ، علایم و راه های پیشگیری

فهرست مطالب

بیماری هانتینگتون یک نوع بیماری ارثی است
بیماری هانتینگتون یک نوع بیماری ارثی است

بیماری هانتینگتون چه نشانه‌ها و علائمی دارد؟

بیماری هانتینگتون نوعی اختلال مغزی پیش رونده است که باعث بروز مشکلاتی مانند حرکات غیر ارادی، مشکلات عاطفی و از دست دادن توانایی تفکر و شناخت می شود. در ادامه به صورت کامل تر در این باره صحبت خواهیم کرد. همراه ما باشید.

بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون بر اثر تخریب سلول های عصبی مغزی ایجاد می شود

بیماری هانتینگتون نوعی بیماری ارثی است که بر اثر تخریب سلول های عصبی مغزی ایجاد می شود. این بیماری بر توانایی های فردی تأثیر گسترده ای می گذارد و باعث ایجاد اختلال در رفتارهای حرکتی، شناختی و روانی می شود. هانتینگتون یکی از بیماری های شایع مغز و اعصاب است.

در این بیماری سلول های مغزی به تدریج تجزیه می شوند و تا کنون هیچ درمان قطعی برای آن وجود نداشته است اما خوشبختانه راه هایی برای مقابله با این بیماری وجود  دارد.

علائم هانتینگتون

علائم این بیماری بیشتر در بین افراد بین 40 تا 50 سال بروز می کند. اما در برخی از موارد نیز افراد زیر 20 سال دچار علائم این بیماری می شوند که در این صورت به آن هانتینگتون نوجوانی گفته می شود.

علائم بیماری هانتینگتون به صورت اختلالات حرکتی، شناختی و روانی بروز می کند. برخی از این علائم در طول دوره بیماری غالب تر بوده و تأثیر بیشتری بر روی توانایی ها و عملکرد بیمار دارند. به طور کلی علائم این بیماری به صورت اختلالات روانی، حرکتی و شناختی بروز می کند.

اختلالات حرکتی

اختلال در حرکات ارادی یکی از علائم بیماری هانتینگتون به شمار می آید

این نوع اختلال هم شامل حرکات ارادی و هم غیر ارادی می شود. اختلال در حرکات ارادی تأثیر بیشتری روی توانایی های فرد می گذارد و در بر قراری ارتباط او با دیگران ایجاد اختلال می کند. این نوع اختلالات شامل موارد زیر است.

• گرفتگری مداوم و غیر ارادی عضلات

• حرکات تند و سریع

• سفت شدن عضلات

• حرکات آهسته و نا هماهنگ

• حرکات آهسته و غیر طبیعی چشم

• اختلال در تعادل بدن و راه رفتن

• اختلال در هنگام صحبت کردن

• اختلال در هنگام بلعیدن غذا

اختلالات شناختی

عدم انعطاف پذیری از علائم شناختی بیماری هانتینگتون است

• عدم توانایی برای شروع کار و یا گفت و گو

• اختلال در برنامه ریزی و سازمان دهی کردن و در اولویت قرار دادن وظایف

• عدم انعطاف پذیری

• ناتوانی در کنترل امیال که در نتیجه سبب طغیان امیال می شود. عمل کردن بدون تفکر و بروز مشکلات در امور اخلاقی و جنسی

• عدم توانایی در ادراک فضای اطراف که در نتیجه باعث افتادن فرد بر روی زمین می شود.

• از دست دادن انعطاف پذیری و  ایجاد اختلالات تمرکزی بر روی یک کار یا رفتار به مدت طولانی

• اختلال و کندی در پردازش افکار و یافتن کلمات

• اختلال و دشواری در یادگیری اطلاعات جدید

اختلالات روانی

هانتیگتون به علت تکرار یک ژن در بدن ایجاد می شود

افسردگی از مهمترین و شایع ترین اختلالات روانی این بیماری می باشد. علائم اختلال افسردگی شامل موارد زیر است.

• احساس ناراحتی و غم مداوم

• از دست دادن علاقه و انگیزه برای انجام فعالیت های روزمره

• اختلال در نظم خواب و خوابیدن بیشتر یا کمتر از حد طبیعی

• از دست دادن انرژی و احساس خستگی شدید

• احساس پوچی و بی ارزشی و احساس گناه

• عدم توانایی در تصمیم گیری، حواس پرتی و کاهش تمرکز

• افکاری که ممکن است منجر به خودکشی شود

• ایجاد تغییراتی در اشتها

• کاهش و یا تغییر در میل جنسی و بروز رفتار های جنسی نا مناسب

سایر اختلالات روانی

• بروز رفتار های وسواسی، افکار مزاحم و رفتار های تکراری

• شیدایی که باعث بروز تغییراتی در خلق و خو می شود.

• کج خلقی

• بی  انگیزه و علاقه بودن

• اضطراب

• کاهش وزن به صورت پیش رونده

علائم بیماری هانتینگتون در نوجوانان

بروز این بیماری در نوجوانان با علائمی نسبتا متفاوت بروز می کند که این علائم به صورت زیر می باشد:

• از دست دادن مهارت هایی که قبلا آموخته است

• تغییرات رفتاری

• کاهش عملکرد و اختلال در یادگیری و شناخت

• تغییرات فیزیکی

• سفت شدن و منقبض شدن عضلات که در راه رفتن تأثیر می گذارد

• تغییرات در مهارت های حرکتی و از دست دادن تعادل در هنگام حرکت

• حرکات ناخواسته و لرزش جزئی

• تشنج

علت ایجاد بیماری هانتینگتون

این بیماری بر اثر افزایش تکرار یک ژن در بدن ایجاد می شود. این افزایش تکرار باعث از بین رفتن سلول های عصبی مغز می شود. با افزایش دفعات تکرار در بدن، بیماری زودتر شروع می شود.

با استفاده از یک آزمایش ژنتیک، این ژن غیر طبیعی قابل تشخیص است. هانتینگتون یک بیماری ارثی است. هر فردی دارای تعدادی ژن می باشد که یک ژن از طرف پدر و یک ژن از مادر به ارث می برد.

در این بیماری، بیمار کافی است که تنها از یکی از والدین خود ژن غیر طبیعی به ارث برده باشد. در صورت دارا بودن یکی از والدین به ژن غیر طبیعی، احتمال ابتلای فرزند به این بیماری تا 50 درصد افزایش می یابد.

هانتیگتون یک اختلال غالب در اتوزمال است که به این معنی است که یک فرد تنها کافی است یک نسخه از ژن معیوب را برای ایجاد و توسعه اختلال به ارث برده باشد. هر چه بیمار تعداد بیشتری از این تکرار ها در ژن داشته باشد بیشتر از افراد دیگر به علائم این بیماری مبتلا می شود.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

در صورت مشاهده تغییرات در حرکات، احساسات و یا توانایی های ذهنی خود، باید سریع به پزشک متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید تا بررسی های لازم برای تشخیص این علائم انجام داده شود.

علائم و نشانه های این بیماری ممکن است ناشی از شرایط مختلف باشد. بنا بر این بهتر است یک تشخیص دقیق و سریع داشته باشید.

راههای تشخیص بیماری هانتینگتون

با شروع بیماری هانتینگتون توانایی های عملکردی فرد کاهش می یابد

یکی از راه های تشخیص این بیماری سابقه خانوادگی می باشد ولی با این حال برای تشخیص این بیماری از انواع آزمایش های بالینی نیز کمک گرفته می شود. برای این منظور متخصص مغز و اعصاب برای تشخیص این بیماری ممکن است آزمایش های زیر را تجویز کند:

• آزمایش رفلکس

• هماهنگی

• تعادل

• تون عضلانی

• استحکام

• حس لامسه

• شنیداری

• بینایی

• تست مغز و تصویر برداری از مغز

در صورت داشتن تشنج ممکن است به یک الکتروانسفالوگرافی نیاز باشد. این آزمایش فعالیت الکتریکی در مغز را اندازه گیری می کند.

آزمایش های تصویر برداری مغز همچنین می تواند برای تشخیص تغییرات فیزیکی در مغز استفاده شود که به شرح زیر می باشد.

تصویر برداری MRI اسکن از زمینه های مغناطیسی برای ضبط تصاویر مغز با سطح بالایی از جزئیات استفاده می کند.

سی تی CT اسکن یا اسکن کامپیوتری که چندین اشعه ایکس را برای تولید یک تصویر مقطعی از مغز ترکیب می کند.

علاوه بر این آزمایش ها پزشک ممکن است از ارزیابی های رفتاری نیز برای تشخیص بهتر این بیماری استفاده کند. در این ارزیابی مهارت های مقابله ای مانند حالت احساسی و الگوهای رفتاری بررسی می شود. یک روان پزشک به دنبال علائم اختلالات فکری است.

در صورت داشتن علائم متعدد در ارتباط با این بیماری، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی را تجویز کند. با استفاده از آزمایش ژنتیک وضعیت بیمار به طور قطعی قابل تشخیص است.

عوارض جانبی هانتینگتون

با شروع این بیماری توانایی های عملکردی فرد به تدریج کاهش می یابد. میزان پیشرفت این بیماری در افراد متفاوت است.

افسردگی بالینی ناشی از این بیماری ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد.

فرد مبتلا به این بیماری به تنهایی از عهده انجام کار های روزمره خود بر نمی آید و نیاز به کمک و مراقبت اطرافیان دارد.

ممکن است فرد مبتلا به این بیماری بر روی تخت بستری شود و قدرت تکلم خود را از دست دهد اما به طور کلی قادر به درک زبان و آگاهی از خانواده و دوستان است.

از زمان ابتلا به این بیماری تا مرگ معمولا بین 10 تا 30 سال طول می کشد. اما این مدت زمان در نوجوانان معمولا 10 سال طول می کشد. علت های رایج مرگ بر اثر این بیماری به شرح زیر می باشد:

• پنومونی یا عفونت های دیگر

• آسیب ایجاد شده بر اثر سقوط از ارتفاع

• عوارض ناشی از اختلال در بلعیدن غذا

راههای درمان هانتینگتون

تا کنون هیچ درمان قطعی برای این بیماری یافت نشده است که باعث کاهش سریع و یا بهبود بیماری شود. اما داروهایی وجود دارند که می تواند تا حدودی علائم این بیماری را کاهش دهند.

این داروها می تواند به بهبود حرکات، حالت افسردگی و اختلالات رفتاری کمک کند. برای انتخاب و مصرف این داروها باید با متخصص مغز و اعصاب مشورت کنید.

این داروها می توانند برخی از نشانه های جسمی و روانی این بیماری را از بین ببرند. انواع و میزان مورد نیاز این داروها با توجه به تغییر وضعیت بیمار تغییر خواهد کرد.

برای کاهش علائمی مانند حرکات ناخواسته ممکن است داروهای تتربنزین و داروهای ضد ویروسی تجویز شود.

برای درمان استحکام  و انقباض عضلات ناخواسته می توان از داروی دیاپازم استفاده کرد.

برای کاهش علائم افسردگی نیز ممکن است روان پزشک داروهای ضد افسردگی و تسکین دهنده خلق و خو تجویز کند.

برای کاهش علائم عدم هماهنگی و تعادل و انعطاف پذیری نیز، فیزیوتراپی می تواند کمک کننده باشد.

راه های پیشگیری از هانتینگتون

یکی از راه های پیشگیری از این بیماری افزایش آگاهی خانواده ها می باشد. می دانید که این بیماری ارثی است و ممکن است ژن هانتینگتون به فرزند منتقل شود. این افراد باید آزمایش های ژنتیکی و موارد لازم در ارتباط با تنظیم خانواده را انجام دهند.

از دیگر راه های پیشگیری از این بیماری لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیک قبل از تکامل جنین است. در این روش، تخمک ها از تخمدان ها خارج شده و با آزمایش اسپرم پدر انجام می شوند.

جنین ها برای حضور ژن هانتینگتون تست شده اند و تنها آنهایی که برای ژن هانتینگتون تست منفی دارند در رحم مادر کاشته می شوند.

0 0 رای ها
امتیاز دهید
اشتراک در
اطلاع از
guest
0 نظرات
بازخورد (Feedback) های اینلاین
مشاهده همه دیدگاه ها
0
لطفا نظر دهید.x